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Glu47缺失造成的常染色體顯性遺傳垂體性尿崩癥的家系分析

【?2006-02-05 發布?】　臨床報道

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（通遼）為了尋找常染色體顯性遺傳垂體性尿崩癥(ADNDI)的基因突變位點。研究者在一臨床確診的ADNDI家系，提取外周血的基因組DNA，PCR擴增精氨酸加壓素前體基因(AVP-NPⅡ)，并進行全長測序，亞克隆測序確認突變位點。結果本家系中所有患者在AVP-NPⅡ基因2號外顯子的1824-1829位AGGAGG存在一個AGG密碼子的缺失，而其他表型正常的成員測序結果正常，可見 AVP-NPⅡ基因1824-1829位AGGAGG中的一個AGG的缺失導致NPⅡ第47位谷氨酸(Glu)的缺失，可能影響NPⅡ蛋白對AVP的運輸，進一步造成AVP降解增加，發生尿崩癥。 /**/

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