近日，國際研究小組梅奧診所最新研究發(fā)現(xiàn)與遺傳性腎病（即美格二氏綜合征，MKS）相關(guān)的基因。MKS患兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)會出現(xiàn)異常并且腎臟也呈現(xiàn)異常囊腫，患這種疾病的嬰兒通常在出生后不久便死亡。

    研究結(jié)果發(fā)表在近期出版的《自然遺傳學(xué)》中。

    該基因的發(fā)現(xiàn)對于研究MKS家族來說有重要的意義，同時(shí)對于深入研究出生缺陷而言也非常重要，如與多囊性腎病 (PKD) 相關(guān)的神經(jīng)管缺陷，PKD是導(dǎo)致美國與歐洲5％以上的腎終末期疾病的原因。

    對該基因的了解對發(fā)現(xiàn)到腎臟中小囊的發(fā)生過程極為重要，并且這將有助于為致殘疾病找到新的治療方案。

    對美格二氏腎病進(jìn)行分離發(fā)現(xiàn)，PKD在相同條件下也會引起形成囊異常進(jìn)而破壞腎功能。發(fā)掘MKS關(guān)鍵基因?qū)⒂兄诹私獠“Y，并為普通多囊性腎病設(shè)計(jì)出有效治療方案。