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Marie Unna遺傳性稀毛癥的遺傳異質性

【?2006-02-10 發布?】 臨床報道  

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    (合肥)為了對中國漢族人Marie Unna遺傳性稀毛癥進行基因組精細定位,從而為進一步找到該病的致病基因奠定基礎。研究者用覆蓋8p21的18個微衛星標記對2個家系進行局部基因組掃描,利用Linkage軟件(5.10版)和Cyrillic軟件(2.02版)進行連鎖和單倍型分析。結果家系1在常染色體顯性遺傳模式、外顯率為99.9%時,在8號染色體上的微衛星標記D8S298和D8S1725處獲得LODS(連鎖分數)為3.01(θ=0.00),單倍型分析將其定位于D8S282~D8S1839之間的1.1 cM內。家系2的連鎖分析排除與8p21連鎖。可見Marie Unna遺傳性稀毛癥存在遺傳異質性。/**/
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