（濟(jì)南）為了研究類脂質(zhì)蛋白沉積癥一家系的細(xì)胞外基質(zhì)蛋白1(ECM1)基因突變。研究者采用DNA雙向測(cè)序法直接檢測(cè)類脂質(zhì)蛋白沉積癥一家系中患者及其父母、同胞、子女的ECM1基因。結(jié)果直接測(cè)序檢測(cè)出本家系新的突變位點(diǎn)，患者為遺傳復(fù)合體，ECM1的兩個(gè)等位基因分別存在錯(cuò)義突變(C220G)和無義突變(R476X)。在50個(gè)正常漢族人的ECM1基因中未發(fā)現(xiàn)有突變。患者父親為突變C220G的攜帶者，而母親為突變R476X的攜帶者，患者的子女、同胞及同胞子女中大部分為突變C220G或R476X的攜帶者。可見本類脂質(zhì)蛋白沉積癥家系存在新的ECM1基因突變位點(diǎn)。 /**/