北京協(xié)和醫(yī)院近10年來(lái)對(duì)防止畸形缺陷患兒出生的技術(shù)手段，進(jìn)行了全方位的臨床和實(shí)驗(yàn)研究，取得新突破。日前，該研究成果獲得2005年中華醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)。

    由北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科孫念怙教授和向陽(yáng)教授領(lǐng)導(dǎo)的研究小組，在國(guó)內(nèi)率先采用雙針套管技術(shù)，B超引導(dǎo)進(jìn)行早孕期絨毛活檢，將產(chǎn)前診斷從傳統(tǒng)的中孕期提早到早孕期；系統(tǒng)地開(kāi)展B超引導(dǎo)下經(jīng)皮臍靜脈穿刺胎血取樣技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，對(duì)嚴(yán)重的胎兒畸形、胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限、羊水培養(yǎng)失敗者等進(jìn)行快速胎兒染色體核型分析，對(duì)母兒Rh血型不合、胎兒病毒感染以及單基因病等進(jìn)行產(chǎn)前診斷；在國(guó)內(nèi)率先開(kāi)展胎兒鏡檢查，通過(guò)肌肉活檢對(duì)有假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良風(fēng)險(xiǎn)的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，通過(guò)觀察胎兒頭發(fā)顏色對(duì)白化病風(fēng)險(xiǎn)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

    在實(shí)驗(yàn)室方面，應(yīng)用間期絨毛細(xì)胞或羊水細(xì)胞FISH分析，對(duì)胎兒染色體數(shù)目異常進(jìn)行快速產(chǎn)前診斷；采用兩步酶解法（胰酶與膠原酶）進(jìn)行絨毛細(xì)胞長(zhǎng)期培養(yǎng)及染色體制備；采用平皿蓋玻片羊水細(xì)胞培養(yǎng)法（原位法），縮短了培養(yǎng)時(shí)間，優(yōu)于培養(yǎng)瓶法。目前，研究小組已完成近300例羊水染色體制備，為國(guó)內(nèi)采用該方法制備羊水染色體的最大樣本。