（長(zhǎng)沙）為了研究溶酶體神經(jīng)氨酸酶基因(Neu1)敲除小鼠聽功能和耳形態(tài)學(xué)改變，探討唾液酸沉積癥聽力損害的病理生理機(jī)制。研究者應(yīng)用聽性腦干反應(yīng)測(cè)試和常規(guī)顳骨連續(xù)切片觀察3周、2個(gè)月和4個(gè)月齡的Neu1敲除純合子(Neu1-/-)和野生型(Neu1+/+)小鼠聽閾和光鏡下外耳、中耳及內(nèi)耳形態(tài)。結(jié)果 3周齡的Neu1-/-小鼠，短聲和短音8、16及32 kHz聽閾(聲壓級(jí))較Neu1+/+提高50～55 dB；2個(gè)月和4個(gè)月齡小鼠聽閾提高60～68 dB。Neu1-/-小鼠3周齡即有明顯的中耳和內(nèi)耳改變，特別是2個(gè)月和4個(gè)月齡有顯著的外耳道堵塞和嚴(yán)重中耳炎，聽小骨和耳蝸骨壁細(xì)胞、血管紋邊緣層和中間層細(xì)胞、耳蝸螺旋神經(jīng)節(jié)細(xì)胞、螺旋緣纖維細(xì)胞、前庭膜、基底膜及沿前庭階外淋巴隙的間皮細(xì)胞明顯囊泡化，但Corti器細(xì)胞正常。前庭神經(jīng)節(jié)細(xì)胞、壺腹嵴及球囊毛細(xì)胞和支持細(xì)胞也呈現(xiàn)明顯囊泡化。可見(jiàn)溶酶體神經(jīng)氨酸酶的缺乏可導(dǎo)致較嚴(yán)重的聽力損害和耳形態(tài)改變,外耳道阻塞或中耳炎和聽骨改變可能引起傳導(dǎo)性聾,耳蝸螺旋神經(jīng)元、血管紋、螺旋緣、前庭膜和基底膜等細(xì)胞的溶酶體儲(chǔ)積可能導(dǎo)致感音神經(jīng)性聾。/**/