（杭州）為了探討21-羥化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)致女性假兩性畸形的臨床診斷及治療方法。研究者21-羥化酶缺乏癥患者24例，女，平均年齡5歲8個月。臨床表現(xiàn)為男性化征象，陰蒂肥大、外生殖器模糊不清、身材粗壯、聲音低沉等，經(jīng)醋酸氫化可的松替代治療3～6個月后，采用保留陰蒂頭陰蒂縮短整形術(shù)13例，陰蒂陰道成形術(shù)11例。結(jié)果隨診2個月～7年，24例均完整保留了陰蒂頭組織，22例外陰基本達到正常女性外觀，2例陰道開口位置較高者尚待再行陰道成形術(shù)。8例進入青春期患者有正常女性性征出現(xiàn)。可見21-羥化酶缺乏導(dǎo)致的女性假兩性畸形應(yīng)首先行內(nèi)分泌治療，外陰顯著異常者需結(jié)合外陰矯形術(shù)，以達到滿意效果。 /**/