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美國利用最新基因突變技術治療九歲女孩頑癥

【?2006-07-15 發布?】 臨床報道  

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    進行性肌肉骨化癥,是一種極為罕見的疾病。患者的肌肉和連接組織會演變為類似骨骼的結構,這種“第二骨架”會把患者僵化,失去行動能力。而最近,美國的科研人員就解讀了這種怪病的基因突變秘密,給忍受病痛的患者帶來了好消息。

    索非婭今年9歲,和其他同齡的女孩們一樣,她也有自己的夢想,當一名體操運動員、科學家或者是游泳運動員。但是現在,她只能看著別的女孩子朝自己的夢想努力了。因為患有進行性肌肉骨化癥,她的脖子不能動,胳膊也抬不起來,她的身體組織正在慢慢地無情地變得僵化。索菲婭的媽媽說,最恐怖的事在于,你無法預知下一次身體又會有哪部分變成骨骼,以及隨之而來的無法忍受的疼痛。過去,人們對這種病束手無策,而且依靠任何外科手術去除多余骨骼,只會促使更多的骨頭長出來。不過,最近,美國賓夕法尼亞大學的研究人員就給索非婭帶來了振奮人心的好消息。科學家們經過15年的辛勤工作,通過對60億個基因的研究,找到了引發進行性肌肉骨化癥的突變基因,ACVR1。這為今后研制治療藥物提供了重要依據,而且對醫治脊柱、顱骨損傷和骨質疏松有很大幫助。現在,索非婭抗擊病魔的信心更大了,她每天都堅持做一些身體活動,期待著治愈這種頑癥的一天,期待著成為奧林匹克體操冠軍的一天。

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