兒童及青少年可因潛在的遺傳性心臟病而猝死，且猝死往往是其首發(fā)的癥狀。在這些患者中，尸檢是唯一的診斷工具。近期，國外學(xué)者通過對100名患者的研究來了解這方面的情況。結(jié)果顯示：通過尸檢，發(fā)現(xiàn)包括有冠心病(30%, 主要是粥樣硬化)、心肌病(22%)、及其他心臟異常(28%)。其余20％的患者有明顯的心臟形態(tài)上的異常被排除出該項研究。42個家庭中有20個家庭的先證者有心肌病或根本沒有證據(jù)來表明有心臟結(jié)構(gòu)方面的異常。4個(20%)診斷為有潛在的遺傳性心臟疾病。分子遺傳學(xué)分析表明這些家庭中有3個是存在RyR2基因1號位點的突變。 
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