黑皮質素-1受體(MC1R)基因編碼區的天然變異與色素沉著表型以及黑素瘤、非黑素瘤的皮膚癌的發生相關。科學家為調查MC1R變異對于黑素瘤發生的影響，開展了一項國際性的以人群為基礎的研究，并測定了所有MC1R基因編碼區的變異體。其中包括來自澳大利亞、美國、加拿大以及意大利的2202名原發性黑素瘤患者作為對照組，而另外1099例既發性黑素瘤或高級原發性黑素瘤患者作為病例組采用直接測序法測定。研究人員觀測到85種不同的MC1R變異體，其中10種發生頻率>1%。與對照組相比，病例組更傾向于攜帶兩種以前已經鑒定的紅發("R") red hair variants [D84E，R151C，R160W及D294H；比數比(OR)為1.6；95% 置信區間(95% CI)，1.1-2.2]；在攜帶一種R變異體及一種r 變異體的人群(OR, 1.6; 95% CI, 1.3-2.2) 及僅攜帶一種R變異體的人群(OR, 1.5; 95% CI, 1.1-1.9)中可見相似的影響；而在僅攜帶一種或兩種r變異體的人群中無顯著的統計學相關性。這種影響似乎與地理區域、色素沉著特征的種類或痣的數量均相關。上述結果可以確定，MC1R在黑素瘤患者中存在較低的外顯易感性，顯示色素沉著特征不能改變MC1R變異體與黑素瘤間的關系，提示MC1R變異體與黑素瘤間的相關性比以前報道的結果小，可能與研究設計有關。/**/