（北京）為了分析中國人肝豆?fàn)詈俗冃?Wilson disease，WD)患者ATP7B基因突變的分布特征，建立利用變性高效液相色譜(DHPLC)技術(shù)對(duì)Wilson病進(jìn)行基因診斷的方法，并評(píng)價(jià)其在臨床的應(yīng)用價(jià)值。研究者對(duì)臨床確診為Wilson病的74例患者及50名健康人抽取外周靜脈血提取基因組DNA。以患者和健康人的DNA為模板，分別對(duì)ATP7B基因的21個(gè)外顯子進(jìn)行PCR擴(kuò)增。取PCR產(chǎn)物應(yīng)用DHPLC技術(shù)在部分變性條件下檢測突變并DNA測序證實(shí)突變位點(diǎn)。結(jié)果利用DHPLC技術(shù)篩查并經(jīng)測序證實(shí)，共發(fā)現(xiàn)22種ATP7B基因突變類型，其中7種是新發(fā)現(xiàn)的，同時(shí)發(fā)現(xiàn)11種多態(tài)，其中3種是新發(fā)現(xiàn)的。第8外顯子Arg778Leu突變率最高，其頻率為25.0%。其次，2356-2A＞G突變頻率為3.4%，Arg919Gly突變頻率為2.7%，其他外顯子突變頻率均在1.0%～2.0%之間?？梢?中國人的WD基因突變具有多樣性特點(diǎn)，熱點(diǎn)突變是第8外顯子Arg778Leu。DHPLC具有高通量、敏感、準(zhǔn)確且經(jīng)濟(jì)的特點(diǎn)，適合于大樣本的篩查且能夠發(fā)現(xiàn)未知的突變，是一種有臨床應(yīng)用價(jià)值的基因診斷技術(shù)。/**/