以色列的一項(xiàng)最新研究顯示，無論是攜帶BRCA1和BRCA2基因突變還是沒有此類基因突變的乳腺癌患者生存率相似，也就是說，BRCA基因突變與否并不一定能預(yù)測(cè)患者的預(yù)后。 既往的多項(xiàng)研究認(rèn)為，BRCA1基因突變者的預(yù)后通常較差，但目前關(guān)于這種突變是否會(huì)影響乳腺癌的自然病程以及患者對(duì)治療的應(yīng)答情況的相關(guān)研究還非常有限。

    Carmel醫(yī)療中心的Gad Rennert博士和她的同事們近期對(duì)2514名于1987~1988年確診乳腺癌的以色列女性患者進(jìn)行了一項(xiàng)以人群為基礎(chǔ)的回顧性研究。獲得了1794名患者的病理學(xué)樣本以及1545名患者的病史資料。從腫瘤標(biāo)本中提取了DNA進(jìn)行有關(guān)BRCA1和BRCA2的基因分析。 結(jié)果發(fā)現(xiàn)，在1102名猶太籍后裔的患者中有131人存在BRCA1或BRCA2變異，其中BRCA1變異者為76人，BRCA2變異者為52人，兩者均變異者為3人。校正后的死亡（主要指確診10年內(nèi)因乳腺癌而死亡）風(fēng)險(xiǎn)比在BRCA基因突變者和非攜帶者中并無顯著的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，BRCA1突變者和BRCA2突變者的風(fēng)險(xiǎn)比分別為0.76（95%CI：0.45~1.30；P=0.31）和1.31（95%CI：0.80~2.15；P=0.28），10年生存率分別為67%和56%，非基因突變患者的10年生存率為67%（P=0.25）。 腫瘤大小并不是一個(gè)預(yù)測(cè)死亡的危險(xiǎn)因子（腫瘤在2cm以上和以下者的生存率相似），而淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移與否與預(yù)后的關(guān)系在統(tǒng)計(jì)學(xué)上僅表現(xiàn)為臨界差異。在那些術(shù)后未接受化療的患者中，BRCA1突變者和非突變者的10年生存率分別為76%和74%（P=0.86）；在那些僅接受化療的患者中，BRCA1基因突變者的死亡風(fēng)險(xiǎn)為0.48（95%CI：0.19~1.21，P=0.12）；在所有接受過化學(xué)治療的患者中，BRCA1突變者和非突變者的10年生存率分別為71%和46%（P=0.12）。但是BRCA1基因突變狀態(tài)與化療的相互關(guān)系只在總生存率方面具有顯著性（P=0.02），而對(duì)乳腺癌特異性生存率而言則無顯著性。

    無論是否接受過化療，BRCA2基因突變者和非突變者的生存率均相似。因此研究人員認(rèn)為，BRCA突變狀態(tài)并不會(huì)影響化療后的預(yù)后。此外研究人員還發(fā)現(xiàn)，年齡似乎也不是預(yù)測(cè)患者生存率的一個(gè)因素。在20名于50歲以前確診的患者中，BRCA1基因突變者的校正后死亡風(fēng)險(xiǎn)比為0.56（P=0.15）；在50歲以后（平均年齡為61歲）確診的患者中，BRCA1突變者和非突變者的生存時(shí)間相似（HR:1.07,p=0.85）。未獲得腫瘤的分期、分級(jí)、雌激素受體狀況資料以及亞組分析時(shí)樣本量較小均是該項(xiàng)研究的局限之處。