經(jīng)查實FOXL2 901-930重復插入突變是一新的突變，該突變導致了聚丙氨酸肽段的擴增（222-232插入10）；蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預測顯示突變前后其編碼蛋白二級結(jié)構(gòu)存在顯著差異，這可能與BPES發(fā)病密切相關。 小瞼裂綜合征是一種先天性遺傳病，其表現(xiàn)為雙眼上瞼下垂、瞼裂窄小、倒向內(nèi)眥贅皮，內(nèi)眥遠距，常合并眼外異常。

    中華眼科雜志6月第6期刊登一項研究，研究者以臨床確診的7例BPES患者為研究對象，取外周血進行基因組DNA抽提，PCR擴增FOXL2開放性閱讀框及5’非翻譯區(qū)，產(chǎn)物直接或克隆后測序。用PDH和ExPASy軟件包對正常及發(fā)生突變后的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)進行預測，分析比較它們一、二級結(jié)構(gòu)的差異。對小瞼裂綜合征（BPES）患者進行FOXL2基因突變篩選，并對基因突變前后的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)進行預測，研究基因突變對編碼蛋白一、二級結(jié)構(gòu)的影響，探討該病發(fā)生的分子機制。 濰坊醫(yī)學院整形外科研究所林立新等研究人員研究顯示在1個Ⅱ型小家系的2個患者和1例散發(fā)患者中發(fā)現(xiàn)了FOXL2 901-930重復插入突變，而在正常人對照中，沒有發(fā)現(xiàn)該突變。一級結(jié)構(gòu)分析顯示，F(xiàn)OXL2突變前后蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量發(fā)生了明顯的改變，但蛋白質(zhì)等電點沒有發(fā)生改變。二級結(jié)構(gòu)分析顯示，F(xiàn)OXL2為一跨膜蛋白，其聚丙氨酸肽段包含1個α-螺旋區(qū)，該螺旋區(qū)域位于跨膜區(qū)內(nèi)；發(fā)生突變后，聚丙氨酸擴增，螺旋區(qū)域長度增加，從而使α-螺旋占整個蛋白質(zhì)二級結(jié)構(gòu)的比例較突變前增加了4．1％，而β折疊與無規(guī)卷曲的比例相應下降。 因此可見經(jīng)查實FOXL2 901-930重復插入突變是一新的突變，該突變導致了聚丙氨酸肽段的擴增（222-232插入10）；蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預測顯示突變前后其編碼蛋白二級結(jié)構(gòu)存在顯著差異，這可能與BPES發(fā)病密切相關。