西班牙科學家最新報道，X連鎖先天性角化不良(X-DC)患者發生了角化不良（dyskerin）基因突變，使得端粒酶活性大為降低。 先天性角化不良(dyskeratosis congenita)是一種罕見的先天性綜合征，性聯方式遺傳，患者幾乎都是男性，表現為皮膚廣泛細網狀灰褐色色素沉著、甲板萎縮脫落、口腔粘膜白色增厚(白色角化癥)、再生障礙性貧血和惡性病發生率增加。 在篩選順鉑耐藥時，發現了遺傳抑制因子（genetic suppressor elements，GSE）GSE24-2。在體外試驗中，接觸順鉑、端粒酶抑制劑等化療藥物后，GSE24-2表達的細胞端粒酶損傷受到抑制。GSE24-2細胞中端粒酶的啟動子hTERT激活，表現為c-myc依賴特點。X-DC患者分離得到的GSE24-2細胞株，VA13細胞誘導，hTERT RNA和hTR增加，端粒酶活性回復。GSE24-2表達可以避免X-DC成纖維細胞過早衰老。 由此可見，在順鉑治療后受損細胞和X-DC端粒酶缺陷細胞中，角化不良基因發揮著重要作用。這將為X-DC治療提供依據。/**/