該項研究目的是探討X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良高風險胎兒的產(chǎn)前分子診斷方法。

    方法采用提取4個高風險家系胎兒羊水細胞基因組DNA，采用親子鑒定試驗評估母體基因組DNA污染情況，用PCR擴增先證者突變的DNA片段，然后進行PCR-限制性片段長度多態(tài)性、DNA序列測定和變性高效液相色譜對胎兒羊水基因組DNA的ABCD1基因進行分析。結(jié)果（1）家系1：用BcnI切割799bp的PCR產(chǎn)物，胎兒1與其父（正常對照）酶切模式一樣，PCR產(chǎn)物測序未發(fā)現(xiàn)胎兒1的ABCD1基因有與先證者相同的突變（P560L突變）；（2）家系2：用MaeI切割232bp的PCR產(chǎn)物，胎兒2與其父酶切模式一樣，PCR產(chǎn)物測序未發(fā)現(xiàn)胎兒2的ABCD1基因有與先證者相同的突變（Q177X突變）；（3）家系3：用AciI切割271bp的PCR產(chǎn)物，胎兒3與先證者酶切模式一樣，PCR產(chǎn)物測序發(fā)現(xiàn)胎兒3的ABCD1基因有與先證者相同的突變（R617C突變）；（4）家系4：變性高效液相色譜（DHPLC）分析269bp的PCR產(chǎn)物，胎兒4與其父洗脫峰的峰型相似，而與先證者的峰型不同，PCR產(chǎn)物測序未發(fā)現(xiàn)胎兒4的ABCD1基因有與先證者相同的突變（K276E突變）。

    結(jié)合胎兒性別判斷，胎兒1、2為正常純合子，胎兒3為腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良半合子，胎兒4為正常半合子。由此得出結(jié)論應用產(chǎn)前分子診斷的方法診斷X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良高風險胎兒準確且有效。