中國研究者對1例先天性抗凝血酶（AT）缺陷癥患者及其家系成員進行AT表型及基因突變檢測。研究者采用發(fā)色底物法和免疫比濁法分別檢測先證者及其家系成員血漿AT活性（AT：A）和AT抗原含量（AT：Ag），并采用PCR法對先證者AT基因的7個外顯子及其側(cè)翼內(nèi)含子序列進行擴增，PCR產(chǎn)物純化后直接測序檢測基因突變。結(jié)果發(fā)現(xiàn)先證者的AT：Ag正常，但AT：A為正常值的65％，表現(xiàn)為Ⅱ型AT缺陷，其AT基因外顯子6區(qū)第13830位核苷酸發(fā)生了G―A雜合突變，引起Arg393His錯義突變。同樣突變也見于該家系其他3名成員。由此，研究者得出結(jié)論，該家系成員的Ⅱ型AT缺陷由AT基因G13830A雜合突變所致，可致血栓形成。/**/