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日美確定導致先天性心臟畸形的基因

【?2003-12-29 發布?】 臨床報道  

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美國得克薩斯大學和日本東京女子醫科大學聯合小組確定了導致先天性心臟畸形的一個基因。據介紹這個基因可能和半數以上的先天性心臟畸形有關,將成為解開發病機理、尋找治療方法的線索。

綜合7日的日本《讀賣新聞》和《朝日新聞》報道,研究小組對日美先天性心臟畸形多發的兩個家族共54人進行了研究。兩個家族中有患者24人,研究人員發現,其中17人體內名為GATA4的一對基因中有一個出現異常。而沒有心臟畸形的13個人中,只有一人相同的基因出現同樣的異常。

GATA4位于人的第八號染色體。小鼠實驗證明,GATA4能促使生成心肌的基因變得活躍。研究人員認為,GATA4的功能異常阻礙了心臟的正常生長。

先天性心臟畸形中最常見的是左右心房(室)間隔的肌肉組織在胎兒期發育不全,留下缺損,出生后左右心房(室)仍直接溝通,導致血液從左心房(室)流入右心房(室),使心臟負擔加重。在新生兒中發病率約為1%。


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