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早發(fā)性帕金森氏癥相關(guān)新基因被發(fā)現(xiàn)

【?2004-04-21 發(fā)布?】　臨床報道  

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歐美十多家研究機(jī)構(gòu)的科學(xué)家新發(fā)現(xiàn)一個與罕見早發(fā)性帕金森氏癥相關(guān)的基因，對開發(fā)帕金森氏癥新療法能有所幫助。

據(jù)新一期《科學(xué)》雜志網(wǎng)絡(luò)版報道，科學(xué)家對意大利和西班牙三個家族進(jìn)行研究后，識別出了這個名為“PINK1”的基因，這些家族中都存在近親繁衍的現(xiàn)象。分析結(jié)果顯示，“PINK1”編碼的蛋白質(zhì)集中在細(xì)胞線粒體中，這個基因的正常副本能保護(hù)腦細(xì)胞免受線粒體機(jī)能紊亂和細(xì)胞死亡的影響。但如果該基因產(chǎn)生突變，則可能導(dǎo)致其編碼的蛋白質(zhì)功能異常，進(jìn)而削弱腦細(xì)胞自我保護(hù)的能力。

包括“PINK1”在內(nèi)，迄今共發(fā)現(xiàn)5個基因與罕見的家族性帕金森氏癥發(fā)病存在關(guān)聯(lián)。


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