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美國研究人員發現基因變異引發老年性黃斑病變

【?2005-04-13 發布?】 臨床報道  

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3個獨立的美國研究小組10日分別報告說,他們通過基因組分析,發現了引發老年性黃斑病變的關鍵基因。

老年性黃斑病變是老年人中最常見的眼科疾病,通常在50歲以后,患者視網膜中央的黃斑部位發生萎縮,導致視力不斷下降,嚴重的會引起失明,至今沒有特效藥物治療。

醫學界通常認為,引發這種疾病的原因比較復雜。而3個美國研究小組的最新成果揭示,基因變異可能是老年性黃斑病變最主要的病因,20%至60%的病例均由基因變異導致。

洛克菲勒大學、耶魯大學和國立眼科研究所等機構的研究人員檢索了10萬人的基因組數據,并發現一個名為“補體因子H”(CFH)的基因與老年性黃斑病變相關。這個基因位于人類第一號染色體上,它的一個單核苷酸變異形態會使老年性黃斑病變的發病風險增加3至7倍。

由得克薩斯大學和波士頓大學研究人員組成的研究小組將200名老年性黃斑病變患者或高風險者的基因數據與130名健康者的基因數據相比較,發現約有一半老年性黃斑病變患者或高風險者帶有變異的CFH基因。

由杜克大學和范德比爾特大學的研究人員組成的研究小組分析了182個遺傳老年性黃斑病變家族和另外495名患者的基因,發現有43%的病例是由CFH基因變異引起的。

研究人員說,基因在老年性黃斑病變中扮演非常重要的角色,進一步研究CHF基因和相關的細胞成分,將加深對這種疾病機理的了解,也會有助于研究新的防治方法。

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