英國皇家自由大學醫學院Ｐａｇｅ等報告，有神經系統癥狀的肝豆狀核變性（ＷＤ）患者可能存在著某種生化相關的組織機能異常。研究者認為，只要患者存在持續的神經功能障礙，就需要繼續治療。（Ｎｅｕｒｏｌｏｇｙ ２００４，６３∶６３８）

盡管經過充分的治療，ＷＤ病人仍可能存在持續的神經功能缺損。研究者對１７例ＷＤ患者和１０名正常對照同時做了ＭＲＩ和磁共振波譜分析（ＭＲＳ）檢查。１７例患者中１０例有神經系統癥狀，其余７例無神經系統癥狀，所有患者均接受了至少７年的藥物治療。

ＭＲＩ研究結果顯示，在無神經系統癥狀的患者及正常對照組中，ＭＲＩ僅顯示基底節和中腦有輕微結構異常。而有神經系統癥狀的患者組，除基底節和中腦有低密集區外，ＭＲＩ顯示上述兩個部位顯著萎縮和局部高信號。ＭＲＳ檢查結果則顯示，在那些有神經系統癥狀的患者中，Ｎ－乙酰天門冬氨酸和Ｎ－乙酰天門冬谷氨酸明顯減少，而在無神經系統癥狀的患者及正常對照組中沒有這種變化。另外，兩組病人中的膽堿含量均明顯下降。