來自美國、荷蘭和英國的３組研究人員在不同地區的帕金森病患者中檢出了同一種ＬＲＲＫ２基因突變，且證實其在帕金森病家族中的檢出率約為５％。

該新檢出的ＬＲＲＫ２基因突變為２８７７５１０ＧＡ，可導致ＬＲＲＫ２第２０１９位密碼子發生置換，由甘氨酸變為絲氨酸（Ｇｌｙ２０１９Ｓｅｒ）。

美國印第安納大學醫學院Ｎｉｃｈｏｌｓ等對來自３５８個家族的７６７例帕金森病患者進行了檢測，發現其中３５例（４．７％）存在上述突變，其中３４例為雜合子，１例為純合子。（Ｌａｎｃｅｔ ２００５ ３６５ ４１０）

荷蘭鹿特丹Ｅｒａｓｍｕｓ醫學中心Ｄｉ Ｆｏｎｚｏ等發現，在６１個帕金森病家族中，４個家族（６．６％）存在上述突變，而且這些家族起源于意大利、葡萄牙和巴西，表明該突變可存在于不同人群。（Ｌａｎｃｅｔ ２００５ ３６５ ４１２）

英國倫敦國家神經及神經外科醫院Ｇｉｌｋｓ等發現，在４８２例散發帕金森病患者（其中２６３例經病理學證實）中，上述基因突變的檢出率為１．６％，表明該突變也可能存在于散發帕金森病病例中。（Ｌａｎｃｅｔ ２００５ ３６５ ４１５）

該突變是迄今所發現的最常見的帕金森病病因。目前研究人員面臨的最大挑戰就是，探明該突變以及其他與帕金森病相關的ＬＲＲＫ２突變如何導致神經退行性變，以制訂新的帕金森病治療和預防策略。