日前，一名患上罕見的維生素B6依賴病的嬰兒，經天津市第三中心醫院兒科專家精心診治，痊愈出院。據悉，這種病在國內非常罕見。

這名出生僅5個月的嬰兒在家中忽然出現無誘因抽搐，抽搐時雙眼凝視，口周發青，舌顫抖，持續10余秒鐘自行緩解。接診的該院兒科專家王世榮在問家族史時，了解到患兒父親家系中，有8人在嬰兒期出現過反復無熱驚厥，全身性抽搐情況，但均未得到過明確診斷。而且這8人全都在2～3歲時自然停止發作，有一人落下智力低下、肢體癱瘓后遺癥。王世榮還進行了相關實驗室檢驗，最終確診為維生素B6依賴病。他們采取對癥治療方法，為患兒靜脈點滴維生素B6后，這名患兒很快停止了抽搐。連續用藥4天，癥狀完全消失。

王世榮介紹說，維生素B6依賴病是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，近年來研究發現，此病遺傳基因在第五號染色體上。維生素B6依賴病表現為新生兒、嬰兒，也有晚至3歲開始的反復無熱驚厥，但用常規的抗驚厥藥物治療無效。因其癥狀與神經系統疾病相似，所以極易誤診。如延誤診治，有可能導致患兒智力低下甚至死亡。