(天津)為總結(jié)小兒進(jìn)行性脊髓性肌萎縮(SMA)各類型的臨床表現(xiàn)、神經(jīng)電生理及肌肉病理特點(diǎn)，提高對(duì)本病的認(rèn)識(shí)水平并探討基因診斷及產(chǎn)前診斷的臨床意義。對(duì)男55例，女28例共83例各型SMA患兒，年齡1 d～14歲，平均23.7個(gè)月，對(duì)本組病例進(jìn)行臨床特點(diǎn)、神經(jīng)電生理、肌肉病理及基因分析。結(jié)果 83例SMA臨床分為3型，其中SMA-1型60例，SMA-2型19例，SMA-3型4例，3型SMA各有特點(diǎn)，但臨床均表現(xiàn)為近端肌肉無力，肌張力低下。本病為單純運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累，故患兒電生理表現(xiàn)均為神經(jīng)源性損害而無感覺神經(jīng)受累及明顯的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢；2例行肌活檢顯示大組萎縮肌纖維；13例行運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元生存基因(SMN)檢測(cè)，11例外顯子7和8聯(lián)合缺失，1例僅第7外顯子缺失，1例僅第8外顯子缺失。可見根據(jù)臨床特點(diǎn)，電生理，肌肉病理及基因診斷可與其他松軟嬰綜合征鑒別，而能確診SMA。基因診斷可為產(chǎn)前診斷提供依據(jù)，達(dá)到預(yù)防本病發(fā)生的目的。/**/