除已經比較公認的頸半透明度、游離β人絨毛膜促性腺激素和妊娠相關血漿蛋白A等妊娠早期唐氏綜合征(21三體綜合征，先天愚型)標準篩查指標外，意大利Orlandi等發現，鼻骨缺失也是一個有用的輔助指標，但前提是，鼻骨缺失的診斷必須準確。(Am J Obstet Gynecol 2005, 192∶ 1107)

研究人員評估了2411名11.4～13.6周胎兒的鼻骨缺失狀況，其中包括15名唐氏綜合征胎兒。結果顯示，非唐氏綜合征胎兒的鼻骨缺失率為0.4%，遠低于唐氏綜合征胎兒(53.3%)。若僅用頸半透明度等三項標準指標進行唐氏綜合征篩查，則檢出率和假陽性率分別為87.0%和4.3%，但若將標準指標與鼻骨缺失情況相結合，則檢出率可增至90.0%，同時假陽性率可降至2.5%。

一個嚴格、重復性良好的鼻骨缺失診斷標準，可能將有助于提高妊娠早期唐氏綜合征篩查的準確率。