中國首例經(jīng)孕前診斷排除遺傳性疾病后受孕的正常嬰兒，六月上旬在湖南順利誕生。這意味著中國通過“積極性優(yōu)生”成功攻克基因遺傳病這一重大生育難題。

據(jù)悉，一位進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥(DMD)的女性攜帶者，十年前生下一患有DMD的兒子。孩子在四歲時(shí)開始行走困難，肌肉逐漸萎縮，現(xiàn)在已經(jīng)完全無法行走。依常理，該女性即使進(jìn)行產(chǎn)前性別診斷，要生下正常孩子的機(jī)率依然很小。

湖南中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院院長、著名生殖與遺傳學(xué)專家盧光琇教授通過對該婦女采取孕前排除遺傳性疾病的新技術(shù)即PGD，經(jīng)過采用試管嬰兒技術(shù)獲得的多枚胚胎進(jìn)行診斷，排查具有致病基因的胚胎，選擇一枚優(yōu)質(zhì)胚胎移植到母體子宮，這位婦女最終產(chǎn)下一健康嬰兒。

盧光琇教授認(rèn)為，采用植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)是一種“積極性優(yōu)生”的辦法，今后更多的單基因遺傳病都可通過這種方法實(shí)施。

目前該院可進(jìn)行孕前診斷的單基因病包括柏特-威利氏綜合癥、性畸形、X染色體連鎖魚鱗病、DMD、脆性X綜合癥、脊髓性肌萎縮等二十余種。