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遺傳性對稱性色素異常癥一家系致病基因的定位和突變研究

【?2005-08-08 發布?】 臨床報道  

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     (南京)為了探討遺傳性對稱性色素異常癥家系的致病基因,研究者明確先證者的臨床診斷后,收集該家系成員的血樣抽提基因組DNA,應用基因分型和連鎖分析的方法進行基因定位,并對該定位區域內DSRAD基因直接測序,分析其突變位點。結果基因分型和連鎖分析將該家系的致病基因定位于1號染色體,和已知報道的區域一致。突變研究發現該家系所有患者的DSRAD基因2號外顯子均攜帶CAA→TAA的突變,使得517位氨基酸由谷氨酰胺變成中止密碼子。可見該遺傳性對稱性色素異常癥家系中的患者存在DSRAD基因的無義突變。/**/
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