（北京）為了探討原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性(RP)合并視網(wǎng)膜血管閉塞患者的臨床特點(diǎn)及預(yù)后，研究者回顧性分析18例(36只眼)原發(fā)性RP合并視網(wǎng)膜血管閉塞患者的臨床資料，包括眼底檢查、熒光素眼底血管造影、吲哚氰綠血管造影、視網(wǎng)膜電圖及視誘發(fā)電位等檢查結(jié)果。對(duì)3例患者進(jìn)行基因篩選。結(jié)果原發(fā)性RP合并視網(wǎng)膜血管閉塞患者的臨床表現(xiàn)有視乳頭萎縮、視網(wǎng)膜血管變細(xì)、廣泛視網(wǎng)膜色素上皮萎縮。視網(wǎng)膜電圖檢查顯示a、b波為無(wú)波型或近無(wú)波型.患者多有夜盲史。既符合原發(fā)性RP的臨床表現(xiàn)，又具有血管閉塞的自身特征，如晚期血管可完全或近完全閉塞、視神經(jīng)明顯萎縮、脈絡(luò)膜血管受累，最終致盲速度較原發(fā)性RP快，且無(wú)有效療法。3例患者經(jīng)基因篩查，在RHO及RLBPI兩基因編碼區(qū)中，未發(fā)現(xiàn)基因突變。可見(jiàn)原發(fā)性RP合并視網(wǎng)膜血管閉塞可能屬于毯層視網(wǎng)膜變性范疇，血管進(jìn)行性閉塞可能是其合并的臨床表現(xiàn)。 /**/