炎癥性腸病(IBD)的發(fā)病機(jī)制與T細(xì)胞免疫應(yīng)答過(guò)度有關(guān)。細(xì)胞毒T淋巴細(xì)胞相關(guān)抗原4(CTLA-4)主要在已激活的T細(xì)胞上表達(dá)，通過(guò)與CD28競(jìng)爭(zhēng)與B7結(jié)合，抑制T細(xì)胞激活，維持免疫系統(tǒng)內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定。CTLA-4基因多態(tài)性與一些自身免疫性疾病相關(guān)，但未見其與IBD的研究。國(guó)內(nèi)（湖北）的一項(xiàng)研究探討了IBD的遺傳易感性。

對(duì)68例無(wú)血緣關(guān)系的湖北漢族IBD患者(54例潰瘍性結(jié)腸炎，14例克羅恩病)以及140例正常對(duì)照者，采用序列特異性引物PCR方法檢測(cè)CTLA-4外顯子4的3’非轉(zhuǎn)錄區(qū)包含AT重復(fù)序列的特異性等位基因。擴(kuò)增產(chǎn)物用12％非變性聚丙烯酰胺凝膠電泳，硝酸銀染色，部分樣品經(jīng)測(cè)序以確定片段長(zhǎng)度。

結(jié)果共發(fā)現(xiàn)CTLA4基因有18種等位基因，與正常對(duì)照組比較，122bp等位基因在潰瘍性結(jié)腸炎患者中顯著增高(7.4％vs0.3％，P=0.0002／Pc=Sig，OR=22.32，95％CI：2.76～180.80)。

該研究表明，CTLA-4基因微衛(wèi)星多態(tài)性與潰瘍性結(jié)腸炎顯著相關(guān)。