（天津）為了探討先天性廣泛眼外肌纖維化綜合征(CFEOM)一家系的臨床表型特征和致病基因，研究者收集CFEOM一家系，對全部患者進行臨床檢查和全基因組掃描及連鎖分析(linkage analysis)，對連鎖區域內的候選基因KIf21A進行基因序列分析。結果此家系中4例患者具有典型CFEOM臨床表現。連鎖分析顯示微衛星標記物D12S1648、D12S345、D12S1692、D12S59、D12S1090、D12S2194、D12S1048、D12S1668在家系中與全部患者的疾病表型共分離，并在D12S1090取得最大LOD值(2.12)。 KIf21A基因測序未發現突變，僅在外顯子21發現一單個堿基多態性改變?？梢姶思蚁祵俪Ｈ旧w顯性遺傳CFEOM1型，致病基因定位于染色體帶12p11.2-q12微衛星標記物D12S1648和D12S1668之間約4 cM的區域。KIF21A基因可能不是此家系的致病基因。 /**/