亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）和凝血蛋白因子V的基因變異似乎與胎盤和發(fā)育中的嬰兒的血凝塊和組織損害顯著相關(guān)。

 

MTHFR是一種與氨基酸代謝有關(guān)的酶。 胎兒宮內(nèi)生長受限會導(dǎo)致發(fā)育中的胎兒和出生時體重輕的嬰兒營養(yǎng)不良，并且與通常反映胎兒母親健康的多種因素有關(guān)，這些因素包括感染、高血壓以及吸煙、飲酒或違禁藥品使用。 凝血因子V是一種凝血系統(tǒng)的蛋白，有時稱為促凝血球蛋白原或不穩(wěn)定因子。

 

任何未滿37周的生產(chǎn)都定義為早產(chǎn)，美國大約12%的妊娠都受其影響。 美國疾病控制和預(yù)防中心（CDC；Atlanta，GA，USA；www.cdc.gov）最近的一項研究發(fā)現(xiàn)，早產(chǎn)導(dǎo)致了不止三分之一的嬰兒死亡——這是此前認(rèn)為的2倍，因此早產(chǎn)成為嬰兒死亡的主要原因——然而對早產(chǎn)的主要原因仍然了解很少。 存活嬰兒面臨的風(fēng)險包括腦性麻痹、智力發(fā)育遲緩、慢性肺病和視覺與聽覺喪失，以及其它的發(fā)育疾病。

 

匹茲堡大學(xué)醫(yī)學(xué)院（Pittsburgh，PA，USA；www.medschool.pitt.edu）的科學(xué)家對111名婦女及其嬰兒的胎盤組織樣本和臍帶血的DNA進(jìn)行分析后發(fā)現(xiàn)，MTHFR的一個胎兒單核苷酸多態(tài)性（SNP）和凝血因子V的一個胎兒SNP表現(xiàn)出“與血栓性和炎性損害高度顯著相關(guān)”，但與母親的種族、吸煙和下生殖道感染無關(guān)，所有的這些因素都可導(dǎo)致基因變異。 MTHFR變異的婦女和嬰兒更易于出現(xiàn)血凝塊和胎盤組織損害的可能性是無MTHFR變異者的4.2倍。 對于這些凝血因子V發(fā)生變異者，這種相關(guān)性不太明顯，但仍在增加。

 

“這表明象胎兒宮內(nèi)生長受限、先兆子癇和自發(fā)性早產(chǎn)這些表現(xiàn)出實際臨床后果的癥狀可能具有遺傳易感性。”匹茲堡大學(xué)醫(yī)學(xué)院產(chǎn)科學(xué)、婦科學(xué)和生殖科學(xué)助理教授Hyagriv Simhan博士說。

 

在2008年1月28日至2月2日于達(dá)拉斯（TX，USA）舉行的母胎醫(yī)學(xué)學(xué)會第28屆年會上已對這項研究進(jìn)行了介紹。

 

U.S. Centers for Disease Control and Prevention >> www.cdc.gov

University of Pittsburgh School of Medicine >> www.medschool.pitt.edu