研究唐氏綜合癥（Down Syndrome，DS）的科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了由額外的21號染色體而引發(fā)的胚胎干細(xì)胞最早的發(fā)育異常。該研究論文已發(fā)表在《美國人類基因?qū)W雜志》（American Journal of Human Genetics）網(wǎng)絡(luò)版上。

    該研究小組研究采用經(jīng)過基因工程改良而攜帶有人類21號染色體的老鼠胚胎干細(xì)胞為研究對象。他們發(fā)現(xiàn)，額外的21號染色體會干擾一個名為NRSF 或 REST的關(guān)鍵性的調(diào)控基因，然后該受到影響的基因會再去影響其它許多在胚胎干細(xì)胞階段控制細(xì)胞正常發(fā)育的基因。此外，他們還識別出了人類21號染色體上的一個基因——DYRK1A，21三倍體上該基因數(shù)量的增加引起了唐氏綜合癥的癥狀。

    唐氏綜合癥屬于非整倍體染色體異常性疾病，所謂非整倍體染色體異常即基因物質(zhì)（如染色體片斷或整條染色體）異常的缺失或增加。非整倍體染色體異常所引起的先天性畸形在歐洲和北美是嬰兒的主要死亡原因之一。在歐洲，患有唐氏綜合癥的人數(shù)已經(jīng)超過50萬。唐氏綜合癥患者比進行性肌營養(yǎng)不良和囊性纖維化患者更加常見，但是有關(guān)該病的一種新的治療理念的發(fā)展卻被一個事實所阻礙，該事實就是，進行性肌營養(yǎng)不良與囊性纖維化都是由單一基因突變所造成的，而該突變基因目前都已被識別，而與唐氏綜合癥有關(guān)的整個人類21號染色體（由300個左右的基因構(gòu)成）中到底哪些基因參與了唐氏綜合癥的形成還有待進一步研究。

    該研究小組負(fù)責(zé)人Nizetic教授呼吁對該小組識別出的受到影響的在胚胎干細(xì)胞階段控制細(xì)胞正常發(fā)育的基因進行進一步的研究，他表示，“我們希望進一步的研究可以為新療法的研發(fā)提供線索，而該新療法應(yīng)該可以治療身體發(fā)育遲緩、精神發(fā)育遲滯以及早老性癡呆等疾病。換句話而言，我們希望我們的研究可以為這些疾病的基因治療開辟新的路徑。”