福州總醫(yī)院實驗科曾健有關(guān)兒童脊肌萎縮癥（SMA）分子診斷的研究論文于去年底發(fā)表在國際檢驗醫(yī)學(xué)方面權(quán)威雜志——美國《臨床化學(xué)學(xué)報》（影響因子2.7），標(biāo)志著我院SMA分子診斷技術(shù)進(jìn)入全國領(lǐng)先、國際先進(jìn)行列。 

經(jīng)過多年努力，實驗科已經(jīng)建立了完整的SMA分子診斷技術(shù)體系。在分子診斷方面，率先引入國際先進(jìn)的多重連接依賴性探針擴增技術(shù)。在產(chǎn)前分子診斷方面，對技術(shù)方案進(jìn)行大膽創(chuàng)新：一是將羊水分成2份,一份不經(jīng)培養(yǎng),直接用于DNA提取,另一份培養(yǎng)后備用；二是在對SMA疾病基因直接檢測前,先對羊水直接提取的DNA進(jìn)行親子鑒定,以評估羊水DNA是否受母體基因組DNA的污染；三是使用兩種不同的方法直接分析SMA疾病基因，結(jié)果互相左證。這套新方案不僅提高了診斷的準(zhǔn)確性，而且縮短了結(jié)果報告時間。 

福州總醫(yī)院實驗科作為全軍計劃生育優(yōu)生優(yōu)育研究所和全軍臨床檢驗醫(yī)學(xué)研究所的組成科室，一直致力于遺傳病的實驗室診斷和產(chǎn)前診斷研究。該科始終堅持“以人為本，科技服務(wù)社會”的理念，不僅能提供遺傳專家直接坐診服務(wù)——實現(xiàn)醫(yī)患零距離接觸，還根據(jù)患者需要增加遺傳檢測的病種數(shù)，全面發(fā)揮自身技術(shù)優(yōu)勢，服務(wù)于我國優(yōu)生優(yōu)育事業(yè)。