中國(guó)科學(xué)院上海生命科學(xué)院研究員、上海交通大學(xué)BIO-X生命科學(xué)研究中心的賀林教授等成功揭示世界上第一例孟德?tīng)柍Ｈ旧w顯性遺傳病——A-1型短指（趾）癥的致病原因。專家指出，這是一項(xiàng)完全由中國(guó)人在本土完整地完成的延續(xù)了幾乎一個(gè)世紀(jì)的工作。賀林等因此被授予國(guó)家自然科學(xué)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)。

　　賀林等利用他們從邊遠(yuǎn)山區(qū)收集到的布依族、苗族和漢族的三個(gè)A-1型短指（趾）癥大家系，對(duì)該病的致病基因進(jìn)行了精確定位（2號(hào)染色體35-36區(qū)）和克隆，首次發(fā)現(xiàn)了人IHH基因和該基因上的三個(gè)突變位點(diǎn)是導(dǎo)致A-1型短指（趾）癥的直接原因。他們第一次把動(dòng)物發(fā)育生物學(xué)研究中的焦點(diǎn)基因——IHH在骨骼發(fā)生與發(fā)育中起重要作用的認(rèn)識(shí)擴(kuò)展到了人，發(fā)現(xiàn)了I-HH基因與身高形成相關(guān)。由于該病是孟德?tīng)柍Ｈ旧w顯性遺傳病，因此所得結(jié)果可直接用于基因診斷，從而達(dá)到有效地遏止這三個(gè)家庭或類似家庭今后出現(xiàn)此類患兒的目的。/**/