我國多囊腎病防治研究取得重要突破。由全國腎臟病學(xué)會(huì)常委、上海長征醫(yī)院腎內(nèi)科主任梅長林教授領(lǐng)銜的課題組經(jīng)過８年研究，成功發(fā)現(xiàn)疾病的發(fā)病機(jī)理和檢測體系，建立了多囊腎病一體化治療方案，這項(xiàng)研究成果最近獲得上海市醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)。

常染色體顯性多囊腎病是人類最常見的單基因遺傳性腎臟疾病，發(fā)病率約為千分之一，患者子代發(fā)病率為５０％，我國約有１５０萬患者。由于這類疾病早期癥狀隱匿，難以被發(fā)現(xiàn)，病人一旦發(fā)病均為晚期，治療效果極差。

多囊腎病由４號和１６號染色體中的基因突變引起，主要特征是腎臟內(nèi)部會(huì)不斷出現(xiàn)液性囊泡，并不斷長大，逐漸損害腎臟的結(jié)構(gòu)和功能。患者年輕時(shí)一般不會(huì)發(fā)病，與正常人無異。６０歲時(shí)一半以上患者會(huì)發(fā)生終末期腎衰，病情重、治療難。此外，囊腫還可使肝臟、胰腺、卵巢、脈絡(luò)叢等體內(nèi)器官受到損害，甚至?xí)痫B內(nèi)動(dòng)脈瘤、結(jié)腸憩室、二尖瓣脫垂等疾病。

此前，世界上對多囊腎病研究主要集中在高加索人種，早期診斷依賴于基因連鎖分析和突變檢測。我國漢族人種基因序列存在自身的特點(diǎn)，多囊腎病基因的突變也同樣存在自身的規(guī)律。建立適合我國漢族人的多囊腎病基因突變檢測體系，對患者早期診斷、及時(shí)治療具有很大幫助。

梅長林領(lǐng)銜的課題組在國家８６３項(xiàng)目、國家自然科學(xué)基金、上海市科委重大基礎(chǔ)研究項(xiàng)目等７項(xiàng)基金資助下，開展了適合我國國情的多囊腎病的分子發(fā)病機(jī)制、診斷及治療研究。他們在國內(nèi)首次建立了多囊腎病研究的技術(shù)平臺(tái)，研究了多種生長因子在多囊腎病發(fā)病中的作用機(jī)制，建立了適合漢族人種的基因診斷體系；通過產(chǎn)前檢測來預(yù)防多腎囊病的遺傳，診斷準(zhǔn)確率達(dá)到８０％以上；同時(shí)還在國內(nèi)首次報(bào)道了一些中藥和他汀類藥物對疾病的治療作用，探索并開展了包括控制血壓、囊腫穿刺硬化、囊腫去頂減壓等一體化治療，大大延緩了腎臟的衰竭進(jìn)程。

目前，這一最新研究成果及技術(shù)已經(jīng)迅速在全國３２家醫(yī)療單位得到推廣應(yīng)用，并取得良好效果。