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中國首例臍血移植治療Bruton病成功

【?2004-03-02 發布?】 美迪醫訊
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    河南省鄭州大學第一附屬醫院血液科傳出消息,一個患有一種名為Bruton病(X-連鎖無丙種球蛋白血癥)的13歲患兒在該院造血干細胞移植中心接受臍血移植,脫離了長達13年的“玻璃人”日子,第一次過上正常人的生活。

這名患兒自9個月起就多次患嚴重肺炎、敗血癥及化膿性鼻竇炎等感染,經河南醫科大學一附院兒科及中科院天津血研所確診為Bruton病(X-連鎖無丙種球蛋白血癥)。X-連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linked agammaglobulinemia,XLA無丙種球蛋白血癥)是最早發現的免疫缺陷病,首例見于1952年,稱Bruton病,是一種反復多發嚴重感染的遺傳性疾病。臨床表現為嚴重多發的肺炎,敗血癥及化膿性鼻竇炎等,多于4-6月齡后發病。未經嚴格正規的替代治療,大部分病例在2歲內死亡。該癥的基因缺陷在X染色體的長臂,晚近發現這是編碼btk(B-celltyrosine kinase)的基因突變所致。

對Bruton病的治療,及早開始丙種球蛋白的替代療法,能預防全身感染、改善預后直至過正常人的生活。由于尚無有效的替代粘膜表面IgA的療法,所以盡管上述治療可使大多數患兒進入成年,但仍有不少病人發生反復呼吸道感染以致晚期發生肺功能不全,對這些病人需給予間歇或長期持續的抗生素治療。而要根治本病則需采用造血干細胞移植。

在實施此次移植前,患兒一直應用丙種球蛋白替代療法。隨著患兒年齡及體重的增長,他的家庭不堪治療費用的重負(每月大概花費3000元人民幣左右);而為了減少感染,患兒一直輟學在家,過著“囚犯”般的“玻璃人”生活,給患者及家屬造成巨大的生理及心理障礙。

負責該次臍血移植的血液科主任孫慧和留日博士萬鼎銘介紹說,該患兒是獨生子女,沒有相應的血緣可以利用。為此他們于2003年11月8日為患兒施行了非血緣關系不全相合臍血移植,獲得成功。此次臍血移植的供者為女性O型臍血,受者為男性AB型血,而非血緣關系不全相合臍血移植比非血緣關系相合臍血移植及同胞相合臍血移植難度更大,風險更高。

資料顯示,非血緣關系的臍血移植世界上僅有8例報告,中國未見報告。本例非血緣關系不全相合臍血移植治療無丙種球蛋白血癥是繼全國首例同基因外周血干細胞移植治療慢性粒細胞白血病、首例臍血干細胞移植治療急性白血病取得成功之后的又一項國內首創,填補了中國國內在該領域的研究空白。

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本文關鍵字: 臍血移植 
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