一位尼曼匹克病患者因自發(fā)性脾破裂在湘雅醫(yī)院經(jīng)手術(shù)治療，日前順利出院。據(jù)悉，這類(lèi)患者８０％在３歲以內(nèi)死亡，而能活到５２歲且自發(fā)性脾破裂的，文獻(xiàn)檢索為全球第４例，在我國(guó)還是首例。

５２歲的患者閻某是長(zhǎng)沙縣人，２００４年１２月２９日在出門(mén)時(shí)摔了一跤，當(dāng)時(shí)昏迷不醒，緊急送往湘雅醫(yī)院。經(jīng)病理切片報(bào)告確診為尼曼匹克病引起的病理性脾破裂。

尼曼匹克病又稱(chēng)鞘磷脂沉積病，為常染色體隱性遺傳疾病。它是由于先天性缺乏鞘磷脂酶，使鞘磷脂不能被正常分解所致的全身代謝性疾病。特點(diǎn)是全身鞘磷脂蓄積，尤其以肝、脾和神經(jīng)系統(tǒng)為甚。根據(jù)病程的發(fā)展，８０％在３歲內(nèi)夭折。而該患者能夠長(zhǎng)期生存，在發(fā)病前一直身體健康，沒(méi)有任何自主癥狀實(shí)屬罕見(jiàn)。