（南京）為了探討連接蛋白26(connexin 26， Cx26)基因是否是江蘇淮陰A1555G突變相關(guān)母系遺傳聾家系的核修飾基因。研究者采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制片斷長度多態(tài)性分析 (PCR-restriction fragment length polymorphism， PCR-RFLP) 和測序技術(shù)，對江蘇淮陰A1555G突變相關(guān)母系遺傳非綜合征型聾核心家系中的26例母系成員和62例對照(包括2例父系親屬、10例配偶對照和50例當(dāng)?shù)責(zé)o關(guān)對照)的Cx26基因編碼區(qū)序列進(jìn)行了研究，并根據(jù)孟德爾遺傳規(guī)律構(gòu)建了家系成員Cx26基因的單體型圖。結(jié)果在26例母系成員中共發(fā)現(xiàn)4處雜合性堿基變化，分別為79G→A 、109G→A、341G→A 和235delC。其中，前3種為已知多態(tài)性差異，而235delC為已知的可引起常染色體隱性聾的致病突變。但235delC突變僅存在于1例具有中度聾表型的母系成員和其2例聽力正常的子女中，并不與耳聾表型共分離。而根據(jù)遺傳規(guī)律，推測該突變來源于1例配偶對照，為外來突變,同時，根據(jù)4個位點(diǎn)變化構(gòu)建的Cx26基因單體型圖也未揭示Cx26基因與A1555G突變致聾有任何相關(guān)性,另外，在62例對照中也發(fā)現(xiàn)1例235delC雜合性缺失突變?？梢?235delC 雜合性突變并不加重A1555G突變的致聾效應(yīng)；Cx26基因也不是江蘇淮陰母系遺傳聾家系A(chǔ)1555G突變的核修飾基因。 /**/