X伴性耳聾被認為與在POU3F4基因在DFN3位點的突變有關，POU3F4 基因突變與內耳道的擴張及顳骨異常、耳蝸及半規管的輕度至重度發育異常有關，而這些畸形就會造成先天性耳聾。近期，國外學者分析了2個家族的臨床表現及遺傳學特征。他們用CT分析了每個家族中先證者的顳骨的影像學特征，接下來分析了每個家族成員的POU3F4基因的突變及缺失的基因圖譜。結果，在第一個家族中，發現有包括POU3F基因在內及其上游近530kb的基因缺失，第二個家族中則有POU3F4區域的氨基酸突變（絲氨酸突變為亮氨酸）。這二種基因缺失和突變與臨床表型相分離，與家族的耳聾具有因果關系。/**/