（上海）為了了解原發性局灶節段性腎小球硬化(FSGS)患者CD2AP基因突變特點。研究者研究對象為2001年至2004年我院收治的82例病理確診為FSGS患者，年齡12～76歲，男性43例，女性39例，臨床診斷為腎病綜合征(NS)者55例，非NS 27例；60例健康正常人為對照組。外周血基因組DNA PCR擴增后直接測序。冰凍切片免疫熒光雙染色，激光共聚焦顯微鏡采集圖像檢測突變患者腎組織中CD2AP和podocin蛋白的表達。結果(1)發現2個CD2AP外顯子突變，1個為2號外顯子160G＞A雜合突變，造成第54位氨基酸由纈氨酸變為異亮氨酸(V54I)，該患者為非NS患者，已出現腎功能不全。另1個為4號外顯子358A＞G雜合突變，造成第120位氨基酸由異亮氨酸變為纈氨酸(I120V)，該患者為NS患者，曾復發2次，目前腎功能尚正常。正常對照120條染色體中未發現同樣突變。查閱文獻和基因庫，未發現相同突變報道。(2)CD2AP外顯子突變患者腎小球內CD2AP表達明顯減低，同時伴有podocin表達的降低。(3)發現1個啟動子區突變、2個內含子突變和8個SNP位點，其中一個單核苷酸多態性(SNP)位點以往未見報道。可見CD2AP突變可能是原發性FSGS的致病原因之一。CD2AP外顯子突變可導致CD2AP蛋白表達減少，并影響podocin的表達。/**/