（廣州）為了探討一個板層狀魚鱗病家系轉谷氨酰胺酶1基因(TGM1)的突變。研究者提取板層狀魚鱗病患者及家族成員的基因組DNA，采用PCR擴增TGM1基因所有的外顯子及其鄰近的剪切點并進行雙向直接測序，并對TGM1基因的同源性進行分析。結果板層狀魚鱗病患者TGM1基因存在異常：外顯子3的第504位堿基由胞嘧啶突變為胸腺嘧啶，使第142位氨基酸由精氨酸(R)轉變為半胱氨酸(C)，即R142C錯義突變；外顯子7的第1122位堿基由胞嘧啶突變為胸腺嘧啶，使348位氨基酸由精氨酸(R)突變為終止密碼(R348X)，導致其編碼的蛋白缺失了C端的470個氨基酸。其父親為R142C雜合子，母親為R348X突變雜合子；R142C錯義突變位于TGM1基因保守區域。可見該板層狀魚鱗病患者存在轉谷氨酰胺酶1基因的R142C錯義突變和R348X無義突變。 /**/