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角膜炎、魚鱗病、耳聾綜合征的GJB2基因突變研究

【?2006-08-09 發(fā)布?】　臨床報(bào)道

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（廣州）為了檢測(cè)國(guó)內(nèi)首例先天性角膜炎、魚鱗病、耳聾綜合征(KID)患者的GJB2基因和GJB6基因突變。研究者提取KID綜合征患者及家族成員的基因組DNA，采用聚合酶鏈反應(yīng)擴(kuò)增GJB2基因和GJB6基因所有的外顯子及其鄰近的剪切點(diǎn)，并進(jìn)行雙向直接測(cè)序。結(jié)果KID綜合征患者的GJB6基因未見變化，GJB2基因核苷酸序列exon 2第148位堿基由G突變成A，導(dǎo)致蛋白第50位的天冬氨酸轉(zhuǎn)換成天冬酰胺(D50N)。可見GJB2基因突變可能是本例角膜炎、魚鱗病、耳聾綜合征的致病基因。/**/

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板層狀魚鱗病TGM1基因突變研究 2006-07-21 14:29:00

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