澳大利亞西部大學(xué)兒童醫(yī)學(xué)中心的專家發(fā)現(xiàn)，女性Rett綜合征的患者易骨折，且于基因突變類型和癲癇發(fā)作相關(guān)。 Rett綜合征（Rett syndrome）是一種由X染色體上的MECP2基因調(diào)控缺陷所導(dǎo)致的神經(jīng)障礙性疾病，臨床特征為女孩起病，呈進(jìn)行性智力下降，孤獨癥行為，手的失用，刻板動作及共濟失調(diào)。 Downs等調(diào)查了澳大利亞1993年后登記的Rett綜合征患者（1976年后出生）234名通過家庭問卷收集了患者骨折的信息，結(jié)果每1000人年骨折事件發(fā)生43.3例，高于正常人群4倍；p.R270X和p.R168X突變的患者骨折風(fēng)險更高；并發(fā)癲癇同樣增加了骨折的可能性。 因此，研究者認(rèn)為應(yīng)提高對Rett綜合征患者骨折風(fēng)險的認(rèn)識，這有助于采取針對性的預(yù)防措施。/**/