該項研究目的是通過分析1個包含4個脂蛋白腎病患者的家系所有成員的載脂蛋白E（apoE）基因，尋找脂蛋白腎病相關的apoE基因突變。方法采用收集該家系全部成員的病史，所有成員進行尿常規、血肌酐、血脂、血清脂蛋白檢查。抽提基因組DNA，PCR法擴增所有成員的apoE第4外顯子。割膠純化PCR產物后直接測序，并將純化的PCR產物亞克隆至pMD18-T載體，挑菌落測序。結果4例脂蛋白腎病患者和1例無癥狀直系親屬均攜帶一種新的apoE點突變的雜合子，150號密碼子發生點突變：CGC→CCC（由精氨酸變成脯氨酸），伴有血漿apoE的升高。由此得出結論apoE點突變apoE Guangzhou（arginine 150 proline）可能是該家系脂蛋白腎病發病的原因。/**/