德國兒科醫(yī)師在《新英格蘭醫(yī)學(xué)》雜志上報道，發(fā)現(xiàn)3例（非親屬）女孩患有一種特殊的免疫缺陷病，表現(xiàn)為皮膚、粘膜及內(nèi)臟多發(fā)性肉芽腫，同時伴有重組激活基因突變。 重組激活基因(recombination activating gene，RAG)編碼的RAG1與RAG2 (RAG1與 RAG2)蛋白能夠介導(dǎo)DNA鏈的轉(zhuǎn)位(transposition)作用，因而，可能與淋巴系統(tǒng)腫瘤性疾病的發(fā)生有關(guān)。 Schuetz教授說，這3例患者在感染病毒后出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥，如與EB病毒相關(guān)的B細(xì)胞淋巴瘤。實驗室檢查還發(fā)現(xiàn)有低丙種球蛋白血癥、T淋巴細(xì)胞和B淋巴細(xì)胞數(shù)量減少，超聲檢查胸腺低回聲。分子生物學(xué)分析發(fā)現(xiàn)存在RAG1與 RAG2的聯(lián)合雜合突變。所有患者父母都為RAG突變雜合子攜帶者。在體外試驗中，突變使得RAG蛋白活性下降（僅為正?；钚缘?%-30%）?；颊吒改负鸵粋€兄弟都健康。/**/