GATA4基因突變引起先天性心臟病

【?2003-12-29 發布?】　臨床報道

　　Ｎａｔｕｒｅ７月６日在線刊登的美國和日本科學家的一項聯合研究顯示，ＧＡＴＡ４基因突變是先天性房／室間隔缺損的遺傳學病因。

　　研究人員對美國和日本的２個先天性房／室間隔缺損家族進行了基因連鎖分析。研究人員發現，一個家族中所有間隔缺損患者都為ＧＡＴＡ４錯義突變（Ｇ２９６Ｓ）雜合體，另一個家族中的患者都存在ＧＡＴＡ４移碼突變 Ｅ３５９ｄｅｌ，而家族中其他成員則沒有。ＧＡＴＡ４位于染色體８ｐ２２－２３，是心臟形成過程中重要的轉錄因子。錯義突變Ｇ２９６Ｓ可減弱ＧＡＴＡ４與ＤＮＡ結合的親和力以及其轉錄活性，且可阻斷ＧＡＴＡ４與ＴＢＸ５之間的相互作用。移碼突變Ｅ３５９ｄｅｌ使ＧＡＴＡ４轉錄活性消失。

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