血漿DNA改變與肺癌基因組突變相關

【?2004-02-16 發布?】　臨床報道

    意大利Ａｎｄｒｉａｎｉ等報告，在大多數肺癌病人血漿中檢測到的遺傳標志物與腫瘤內的遺傳標志物相同，提示血液檢測有可能成為早期診斷癌癥的無創方法。

    意大利米蘭腫瘤研究所Ａｎｄｒｉａｎｉ等的研究共納入６４例Ⅰ～Ⅲ期非小細胞肺癌（ＮＳＣＬＣ）病人。Ａｎｄｒｉａｎｉ等采用３個分子標志物（ｐ５３突變、脆性組氨酸三聯癥（ＦＨＩＴ）基因的失活和第３染色體四個位點的微衛星體改變）檢測腫瘤和血漿的ＤＮＡ突變。采用腫瘤ＤＮＡ外顯子５～８的直接測序、噬菌斑雜交分析和血漿ＤＮＡ測序對ｐ５３突變進行分析。采用熒光ＰＣＲ評估腫瘤和血漿ＤＮＡ的等位基因丟失。

    結果顯示，４０．６％（２６／６４個）的腫瘤ＤＮＡ標本和２９．７％（１９／６４份）的血漿標本有ｐ５３基因組突變。在６２．５％（４０／６４個）的腫瘤ＤＮＡ標本和３５．９％（２３／６４份）的血漿標本發現ＦＨＩＴ和３ｐ位點有微衛星體改變。腫瘤有微衛星體改變的４０例病人中，１９例病人的血漿ＤＮＡ也有相同的改變。

    Ａｎｄｒｉａｎｉ說，根據在任何遺傳標志物（ＦＨＩＴ、３ｐ和ｐ５３）發現的改變將血漿標本進行分組證明，全部病人中的５１．６％３３／６４例有腫瘤特異性改變，Ⅰ期病人中的５８．６％ １７／２９例有腫瘤特異性改變。

    另外，各期病人中６４．４％２９／４５例有血漿內遺傳標志物改變，６８．２％１５／２２例Ⅰ期病人腫瘤內有遺傳標志物改變。

    研究者認為，該結果提供的證據表明，大多數病人的血漿ＤＮＡ改變是腫瘤特異性的，支持將血液檢測用做早期無創性腫瘤診斷。

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