上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心3月30日為救治一名患黏多糖病、17個月大的雙胞胎弟弟，創造了國內兩項第一：一是在國內首次對這一罕見黏多糖病患兒成功地進行了造血干細胞移植；二是患者17個月大的雙胞胎哥哥成為目前國內迄今為止干細胞移植年齡最小的供者。黏多糖病是一種罕見的、由于酶缺陷造成的酸性黏多糖分子（氨基葡聚糖）不能降解的溶酶體累積病，可分為Ⅰ～Ⅶ型。如果父母雙方均為該病癥基因的攜帶者，所生孩子有25%的獲病幾率。據該雙胞胎的母親介紹，其本人和丈夫體內都攜帶著致病基因。幾年前生下的第一個孩子，經檢查被確定為患有黏多糖病。6年后，她再次懷孕。夫婦倆擔心孩子患有黏多糖病。在孕婦懷孕4個月時，檢查發現為雙胞胎，其中一個為黏多糖病患者，另一個為該病癥基因的攜帶者。醫生表示，出現如此情形的幾率為1/10萬。考慮到雙胞胎中的一個是正常的孩子，醫生建議生下這對雙胞胎，對其中的患兒可以通過用造血干細胞移植進行治療。2004年9月雙胞胎兄弟出生后，患Ⅵ型黏多糖病的弟弟明顯比哥哥身材矮小，并已表現出發育緩慢的跡象。據臨床資料顯示，這類黏多糖病患兒可表現為體格發育障礙，身材矮小；關節進行性畸變，脊柱后凸或側凸，常見膝外翻、爪狀手；頭大，前額和雙顴突出，毛發多而發際低，眼裂小，眼距寬，鼻梁低平，鼻孔大，下頜較小，唇厚；肝脾腫大、耳聾、心瓣膜損傷、動脈硬化等。隨著病情進展，還可發生肺功能不全、頸神經壓迫、腦積水等繼發病變，時刻威脅著孩子的生命。因此，黏多糖病目前仍是危害兒童生命的一大殺手，迄今尚無有效治療方法。但其中一部分患者，可通過造血干細胞移植進行治療，而且治療越早效果越好。經過為雙胞胎兄弟進行的配對檢查顯示，他們雖為異卵雙胞胎，但HLA配型一致，這樣的概率在直系的兄弟姐妹中也只有25%。于是，醫生從雙胞胎哥哥身上采集了53毫升造血干細胞，注入了雙胞胎弟弟的體內，順利完成干細胞移植（對治療效果本版將繼續關注）。