一種對染色體異常進(jìn)行早期診斷的非侵入性檢測產(chǎn)品可快速而準(zhǔn)確地對孕婦的遺傳疾病進(jìn)行診斷。 這對包括唐氏綜合征在內(nèi)的疾病進(jìn)行早期診斷提供了一些解決方案，不再需要進(jìn)行重復(fù)的檢測。

 

一項(xiàng)臨床試驗(yàn)正在對檢測循環(huán)胎兒細(xì)胞中21三體型的準(zhǔn)確性和安全性進(jìn)行確證。 倫敦國王大學(xué)醫(yī)院（London，UK；www.kch.nhs.uk）Kypros Nicolaides教授領(lǐng)導(dǎo)的這項(xiàng)試驗(yàn)的目的是對利用循環(huán)胎兒細(xì)胞對妊娠早期唐氏綜合征進(jìn)行產(chǎn)前早期診斷進(jìn)行驗(yàn)證。

 

Ikonisys公司 (New Haven，CT，USA，www.ikonisys.com)開發(fā)的這種檢測產(chǎn)品可被CellOptics平臺支持，該公司提供基于細(xì)胞的無創(chuàng)診斷解決方案。 獨(dú)特結(jié)合了智能成像、顯微技術(shù)、生物技術(shù)和信息技術(shù)的這種檢測產(chǎn)品利用了該公司的Ikoniscope，Ikoniscope是一種為實(shí)驗(yàn)室提供高輸送量、遠(yuǎn)程訪問和增加準(zhǔn)確性的自動化光學(xué)顯微鏡。 Ikoniscope可進(jìn)行全自動的玻片處理、全玻片掃描、實(shí)時成像采集和分析。 它能夠統(tǒng)計(jì)并分選細(xì)胞核，完全無人值守操作，因此技術(shù)人員可集中精力進(jìn)行樣品分選和解讀。 這一平臺支持標(biāo)準(zhǔn)檢測產(chǎn)品的自動操作，以及Ikonisys公司先進(jìn)的稀有細(xì)胞檢測系統(tǒng)。 這兩種產(chǎn)品都可作為現(xiàn)有技術(shù)的高準(zhǔn)確度無創(chuàng)替代方案。

 

fastFISH amnio是一種用于Ikoniscope的成像系統(tǒng)，可自動鑒定與普通出生缺陷有關(guān)的染色體數(shù)目畸變。fastFISH amnio是該公司fastFISH產(chǎn)品套件中的一個系統(tǒng)，可通過熒光原位雜交（FISH）對羊水細(xì)胞中的染色體13，18，21，X和Y進(jìn)行自動鑒別和統(tǒng)計(jì)。

 

“盡管醫(yī)學(xué)研究和新技術(shù)已經(jīng)可以診斷出妊娠早期和妊娠中期的某些遺傳疾病，但仍有3-5%的假陽性率。 不幸的是，這通常意味著需要進(jìn)行一些創(chuàng)傷性較大的檢測方法，” 國王大學(xué)Harris Birthright胎兒醫(yī)學(xué)研究中心主任Nicolaides教授說。 “通過無創(chuàng)的母胎細(xì)胞檢測，我們希望替代一大部分創(chuàng)傷性檢測，同時提高檢測唐氏綜合征和其它遺傳疾病檢測的檢出率和安全性。”

 

在2008年1月28日至2月2日在達(dá)拉斯(TX，USA）舉行的母胎醫(yī)學(xué)學(xué)會第28屆年會上宣布這項(xiàng)臨床試驗(yàn)已經(jīng)開始。

 

King‘s College Hospital >> www.kch.nhs.uk

Ikonisys >> www.ikonisys.com