一種對染色體異常進行早期診斷的非侵入性檢測產品可快速而準確地對孕婦的遺傳疾病進行診斷。 這對包括唐氏綜合征在內的疾病進行早期診斷提供了一些解決方案，不再需要進行重復的檢測。

 

一項臨床試驗正在對檢測循環胎兒細胞中21三體型的準確性和安全性進行確證。 倫敦國王大學醫院（London，UK；www.kch.nhs.uk）Kypros Nicolaides教授領導的這項試驗的目的是對利用循環胎兒細胞對妊娠早期唐氏綜合征進行產前早期診斷進行驗證。

 

Ikonisys公司 (New Haven，CT，USA，www.ikonisys.com)開發的這種檢測產品可被CellOptics平臺支持，該公司提供基于細胞的無創診斷解決方案。 獨特結合了智能成像、顯微技術、生物技術和信息技術的這種檢測產品利用了該公司的Ikoniscope，Ikoniscope是一種為實驗室提供高輸送量、遠程訪問和增加準確性的自動化光學顯微鏡。 Ikoniscope可進行全自動的玻片處理、全玻片掃描、實時成像采集和分析。 它能夠統計并分選細胞核，完全無人值守操作，因此技術人員可集中精力進行樣品分選和解讀。 這一平臺支持標準檢測產品的自動操作，以及Ikonisys公司先進的稀有細胞檢測系統。 這兩種產品都可作為現有技術的高準確度無創替代方案。

 

fastFISH amnio是一種用于Ikoniscope的成像系統，可自動鑒定與普通出生缺陷有關的染色體數目畸變。fastFISH amnio是該公司fastFISH產品套件中的一個系統，可通過熒光原位雜交（FISH）對羊水細胞中的染色體13，18，21，X和Y進行自動鑒別和統計。

 

“盡管醫學研究和新技術已經可以診斷出妊娠早期和妊娠中期的某些遺傳疾病，但仍有3-5%的假陽性率。 不幸的是，這通常意味著需要進行一些創傷性較大的檢測方法，” 國王大學Harris Birthright胎兒醫學研究中心主任Nicolaides教授說。 “通過無創的母胎細胞檢測，我們希望替代一大部分創傷性檢測，同時提高檢測唐氏綜合征和其它遺傳疾病檢測的檢出率和安全性。”

 

在2008年1月28日至2月2日在達拉斯(TX，USA）舉行的母胎醫學學會第28屆年會上宣布這項臨床試驗已經開始。

 

King‘s College Hospital >> www.kch.nhs.uk

Ikonisys >> www.ikonisys.com