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心房顫動患者KCNQ1、KCNE1和KCNE4基因單核苷酸多

【?2006-06-20 發布?】 臨床報道  

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   (北京)為了心房顫動(房顫)與緩慢型延遲整流鉀離子流(IKs)密切相關,該研究探討房顫與IKs相關基因KCNQ1、KCNE1及KCNE4單核苷酸多態性(SNP)的相關性。研究者采用關聯分析,入選漢族對象,房顫病例142例,社區對照120例,病區對照118例。選擇亞洲人群特異的非同義SNP KCNQ1 P448R、KCNQ1 R519H、KCNQ1 G643S、KCNE1 G38S及KCNE1 D85N,對KCNE4基因進行測序,以發現可能存在的SNP。采用限制性內切酶片段長度多態性法確定基因型。結果 KCNQ1 P448R、KCNQ1 R519H、KCNQ1 G643S、KCNE1 G38S及KCNE1 D85N在漢族社區人群中的頻率(少見等位基因頻率)分別為0.079、0、0.042、0.317、0.004,未證實這些SNP與房顫相關。在KCNE4基因中發現E145D多態,在漢族社區人群中頻率高達0.271,logistic回歸分析與房顫顯著相關(OR=1.66,P=0.044)。可見 KCNQ1 P448R、KCNQ1 R519H、KCNQ1 G643S、KCNE1 G38S及KCNE1 D85N多態性與房顫無關,KCNE4 E145D與房顫有關,其對IKs的功能影響值得進一步研究。/**/
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