（長(zhǎng)沙）為了 探討發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD)的臨床特征及遺傳特點(diǎn)。研究者 對(duì)6個(gè)中國(guó)漢族PKD家系共122名成員進(jìn)行隨訪，包括患者26例，總結(jié)分析其臨床表現(xiàn)、遺傳特點(diǎn)、輔助檢查及預(yù)后。結(jié)果 本組6個(gè)家系共有患者26例，其中男性18例，女性8例(男:女＝2.25:1)?；颊甙l(fā)病年齡為4～30歲，均以突然運(yùn)動(dòng)誘發(fā)，表現(xiàn)為肢體的不能控制的肌張力障礙、舞蹈、投擲樣動(dòng)作等，每次發(fā)作約持續(xù)幾秒到十幾秒，持續(xù)時(shí)間最長(zhǎng)不超過1 min，平均每天發(fā)作數(shù)次，不伴意識(shí)障礙。神經(jīng)系統(tǒng)檢查、腦電圖、頭顱影像學(xué)檢查等均無陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)。多數(shù)患者可自然緩解，抗癲NFDA1藥物治療有效。6個(gè)家系中4個(gè)家系有連續(xù)2代以上發(fā)病，符合常染色體顯性遺傳,2個(gè)家系只有一代患者，且均為同胞兄弟/姐妹，符合常染色體隱性遺傳.通過家系內(nèi)比較，發(fā)現(xiàn)4個(gè)顯性遺傳家系均有子代較父代發(fā)病年齡提前、發(fā)作頻率增加、病程延長(zhǎng)等現(xiàn)象，提示存在遺傳早現(xiàn)(anticipation)。可見 PKD是一種神經(jīng)系統(tǒng)的常染色體遺傳病，既有顯性遺傳又有隱性遺傳，具有遺傳和臨床異質(zhì)性(heterogeneity)。中國(guó)漢族人群中顯性遺傳的PKD家系存在遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象。/**/